新生儿甲状腺功能减退症属于可干预的先天性疾病,早期诊断治疗预后较好,但延误处理可能导致智力发育迟缓等不可逆损害。
我国已将甲低纳入新生儿疾病筛查项目,足跟血检测促甲状腺激素可早期发现,确诊后立即开始左甲状腺素钠替代治疗可避免严重后果。
未经治疗的患儿可能出现肌张力低下、喂养困难等表现,3个月后逐渐显现智力发育落后,骨骼生长迟滞等永久性损害。
规范用药2-4周后甲状腺功能可恢复正常,需定期监测TSH、FT4水平调整剂量,多数患儿生长发育指标可追赶上同龄儿童。
约15%病例与甲状腺发育异常相关基因突变有关,这类患儿可能需要终身服药,但及时治疗不影响正常生活。
家长需遵医嘱每日定时给药,定期复查甲状腺功能及发育评估,避免擅自停药,哺乳期母亲应保证碘摄入量。