新生儿疾病筛查项目

Question

孩子刚生出来，医生说需要做疾病筛查，新生儿疾病筛查项目有什么？

Answer 1

新生儿疾病筛查项目主要包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及听力障碍筛查。

1、先天性甲状腺功能减低症

该病由甲状腺激素分泌不足导致，表现为喂养困难、黄疸消退延迟，需通过足跟血TSH检测筛查，确诊后需终身服用左甲状腺素钠片治疗。

2、苯丙酮尿症

因苯丙氨酸羟化酶缺陷引起，患儿可能出现毛发变黄、智力障碍，筛查显示血苯丙氨酸升高，治疗需采用特殊配方奶粉及低苯丙氨酸饮食。

3、G6PD缺乏症

红细胞酶缺乏导致溶血性贫血，接触蚕豆或氧化性药物后易发病，筛查可见G6PD酶活性降低，防治需避免接触诱发因素。

4、先天性肾上腺皮质增生症

21-羟化酶缺陷致皮质醇合成障碍，可能出现呕吐、脱水危象，筛查显示17-羟孕酮升高，需糖皮质激素替代治疗。

建议所有新生儿在出生48小时后完成足跟血采集筛查，阳性结果需在指定机构复诊，筛查前后避免过度喂养影响检测准确性。