唐氏筛查是通过血液检测和超声检查评估胎儿患唐氏综合征概率的产前筛查手段,主要检测指标包括血清标志物和胎儿颈项透明层厚度。
通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等生化指标,结合超声测量的胎儿颈后透明带厚度,综合计算染色体异常风险值。
建议所有孕15-20周孕妇进行筛查,高龄孕妇、有异常妊娠史者更需重点关注。
需空腹抽血2-3毫升,同步进行超声检查,3-5个工作日出报告,高风险者需进一步做羊水穿刺确诊。
风险值低于1/1000为低风险,高于1/270需遗传咨询,临界风险建议无创DNA检测复核。
筛查前避免剧烈运动,保持正常饮食作息,准确提供孕周和体重数据可提高检测准确性。