生产前检查胎儿是否有畸形

Question

我特别担心我所怀的孩子是畸形的，必须在分娩前进行检查，生产前检查胎儿是否有畸形？

Answer 1

产前筛查胎儿畸形主要通过超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛膜取样四种方式实现，准确率与风险程度依次递增。

1、超声检查

妊娠20-24周进行系统超声筛查，可检出明显结构异常如脊柱裂、先天性心脏病，属于无创首选检查手段。

2、无创DNA

孕12周后通过母血检测胎儿染色体异常风险，对21三体综合征等非整倍体疾病筛查准确率较高，但无法诊断结构畸形。

3、羊水穿刺

妊娠16-22周抽取羊水进行染色体核型分析，可确诊唐氏综合征等遗传病，存在约0.5%流产风险，适用于高风险孕妇。

4、绒毛膜取样

孕11-14周获取绒毛组织进行基因检测，较羊穿更早获得结果，但操作难度大且流产风险略高，需严格评估适应症。

建议孕妇按时完成产前检查序列，高龄或高危妊娠者应在医生指导下选择针对性筛查方案，避免漏检重要畸形。