为何需要羊水穿刺

Question

我想看下胎儿有没有畸形，医生说要做羊水穿刺为什么要做这个？

Answer 1

羊水穿刺主要用于筛查胎儿染色体异常、遗传代谢病、神经管缺陷等严重先天性疾病，常见适应症包括高龄妊娠、唐筛高风险、超声异常、家族遗传病史等。

1、染色体异常筛查

通过分析羊水中胎儿脱落细胞核型，可确诊唐氏综合征等染色体疾病。35岁以上孕妇或唐筛高风险人群建议优先考虑。

2、遗传代谢病检测

羊水检测能发现苯丙酮尿症等单基因遗传病。夫妻双方携带致病基因或曾有患病子女时需重点排查。

3、神经管缺陷诊断

羊水甲胎蛋白升高提示脊柱裂等神经管畸形风险。超声发现胎儿结构异常时需结合穿刺结果综合判断。

4、宫内感染评估

羊水培养可诊断巨细胞病毒等TORCH感染。孕妇孕早期出现发热皮疹等症状时需排除感染致畸可能。

建议穿刺前充分咨询遗传科医生，术后注意卧床休息，出现腹痛或阴道流液需立即就医。