查遗传代谢病验血还是验尿

Question

我过两天需要到医院检查遗传代谢病，查遗传代谢病验血还是验尿？

Answer 1

检查遗传代谢病是需要化验血和化验尿的。主要就是化验这两项。遗传代谢病还主要有小分子，熟悉代谢异常，如葡萄糖、蛋白质、氨基酸等。这种代谢异常会导致葡萄糖的增加或减少。氨基酸代谢异常可导致尿素循环异常，蛋白质异常可导致蛋白质功能丧失。

Answer 2

遗传代谢病的检查是血和尿都需要进行化验的。还可以检查一些例如糖原积累、粘多糖症等。沉积部位包括肝、脾、骨、肾等。在临床上，分子量的大小决定了疾病的发生率。例如，小分子的异常代谢通常开始得早，并可能发生在新生儿期，而大分子的异常代谢通常开始得慢，但持续时间长，因为这是一个逐渐积累的过程。