羊水穿刺结果会不会有误

Question

我羊水穿刺的结果已经出来了，羊水穿刺结果会不会有误？

Answer 1

羊水穿刺结果多数情况下准确，但存在小概率误差。误差可能由样本污染、实验室操作、胎儿嵌合体、技术局限性等因素引起。

1、样本污染

采集过程中母体细胞混入可能导致假阴性或假阳性结果，需结合超声检查复核。

2、实验室操作

细胞培养失败或染色体分析偏差可能影响结果，重复检测可降低误差概率。

3、胎儿嵌合体

胎盘与胎儿染色体不一致时可能出现漏诊，建议通过无创DNA进行补充筛查。

4、技术局限性

微缺失微重复综合征等微小异常可能无法检出，高风险孕妇需结合全基因组检测。

建议孕妇在专业遗传咨询师指导下解读报告，必要时通过超声随访或二次穿刺验证结果。