特纳氏综合征患者自然怀孕概率较低,但通过辅助生殖技术可能实现生育。生育能力主要与染色体核型、卵巢功能保留程度、激素替代治疗时机以及医疗干预方式有关。
45,XO核型患者卵巢早衰风险高,约95%无法自然受孕;嵌合型或X染色体结构异常者可能保留部分卵巢功能。
自发性月经来潮者可能存在卵泡储备,需通过抗苗勒管激素检测评估生育潜力,约20%嵌合型患者可短暂维持卵巢功能。
青春期启动时采用雌激素替代治疗可促进子宫发育,为后续胚胎移植创造条件,但无法逆转卵巢功能衰竭。
卵子捐赠结合体外受精-胚胎移植是目前主要方案,成功妊娠率约40-50%,需全程监测心血管及内分泌系统风险。
建议患者在生殖内分泌科与遗传科联合评估后制定个体化方案,孕期需加强主动脉缩窄监测与甲状腺功能管理。