羊水穿刺多数情况下建议高风险孕妇进行。羊水穿刺的必要性主要与高龄妊娠、唐筛高风险、超声异常、家族遗传病史等因素有关。
孕妇年龄超过35岁胎儿染色体异常概率增加,羊水穿刺可明确诊断,需结合无创DNA检测综合评估。
唐氏筛查显示高风险时需通过羊水穿刺确诊,穿刺前应完善超声检查排除胎盘位置异常等情况。
胎儿超声发现结构畸形或NT增厚时,羊水穿刺能检测染色体微缺失等异常,需在18-22周进行。
夫妻任一方携带遗传病基因或曾有异常生育史时,穿刺可进行基因芯片检测,需遗传咨询后决定。
低风险孕妇可通过无创产前检测初步筛查,穿刺后需卧床休息并观察宫缩情况,出现腹痛或阴道流血应及时就诊。