遗传代谢病筛查是用什么方法

Question

我最近需要做遗传代谢病的筛查，遗传代谢病筛查是用什么方法？

Answer 1

遗传代谢病筛查主要采用血液检测、尿液检测、基因检测和串联质谱技术四种方法。

1、血液检测

通过采集新生儿足跟血，检测血液中特定代谢物、酶活性或氨基酸水平，可筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等疾病。

2、尿液检测

分析尿液中代谢产物浓度，适用于有机酸尿症、黏多糖贮积症等疾病的筛查，具有无创、可多次采样的优势。

3、基因检测

通过DNA测序技术检测特定突变基因，能确诊戈谢病、肝豆状核变性等单基因遗传代谢病，准确率高但成本较高。

4、串联质谱技术

可同时检测数十种代谢物指标，对脂肪酸氧化障碍、氨基酸代谢异常等疾病具有高效筛查能力，是目前主流筛查手段。

建议新生儿在出生48小时后接受遗传代谢病筛查，筛查异常者需进一步确诊并尽早干预，日常需遵医嘱进行营养管理和定期随访。