特纳综合征患者多数无月经,少数可能出现月经但通常不规律或提前闭经。特纳综合征的性腺发育异常主要与染色体缺失、卵巢功能衰竭、激素分泌不足、继发性闭经等因素有关。
特纳综合征由X染色体完全或部分缺失导致,卵巢发育不全,多数患者无原始卵泡形成。建议通过激素替代治疗改善第二性征发育,可遵医嘱使用戊酸雌二醇片、黄体酮胶囊、结合雌激素片等药物。
患者卵巢呈条索状纤维化,无法正常分泌雌激素和孕激素。临床表现为无月经初潮或继发闭经,需长期使用雌激素-孕激素序贯疗法,如炔雌醇环丙孕酮片、雌二醇地屈孕酮片、左炔诺孕酮片等。
下丘脑-垂体-卵巢轴功能缺陷导致促性腺激素水平升高,但靶器官无反应。可能出现乳房不发育、外阴幼稚型等表现,需在青春期启动时采用生长激素联合性激素治疗。
极少数嵌合型患者虽有月经来潮,但卵巢早衰风险显著增高。建议定期监测骨密度和心血管健康,必要时补充钙剂及维生素D预防骨质疏松。
特纳综合征患者需终身随访内分泌及心血管状况,青春期前开始激素治疗有助于改善生活质量,日常需保持均衡饮食并适度运动。