产前检查无法查出所有胎儿异常,但能筛查多数重大结构畸形和染色体疾病,主要检测范围包括胎儿发育评估、染色体异常筛查、母体健康监测、妊娠并发症预警。
通过超声检查可发现胎儿肢体缺失、脊柱裂等结构异常,但对微小畸形或功能异常检出率有限,需结合系统超声与胎儿心脏彩超提高准确性。
唐氏筛查、无创DNA检测可识别21三体等常见染色体病,但无法覆盖所有基因突变,羊水穿刺能提高诊断率但存在流产风险。
妊娠期糖尿病、贫血等母体疾病可通过糖耐量试验、血常规检出,但对子痫前期等突发并发症预测存在滞后性。
胎盘位置异常、羊水量异常等问题可通过超声动态监测,但部分胎盘功能异常需依赖胎心监护等间接判断。
建议孕妇按时完成NT检查、大排畸超声等关键项目,发现异常时配合医生进行针对性复查或产前诊断。