Moyamoya病有一定遗传概率。该病可能与基因突变、家族遗传史、免疫异常、血管发育异常等因素有关。
1、基因突变:
部分患者存在RNF213等基因突变,可通过基因检测辅助诊断,治疗以血管重建手术为主。
2、家族遗传史:
约10%患者有家族聚集性,建议直系亲属进行脑血管筛查,早期发现可采取药物保守治疗。
3、免疫异常:
自身免疫反应可能参与发病,表现为反复脑缺血症状,需联合免疫调节和抗血小板治疗。
4、血管发育异常:
颅内血管先天发育缺陷导致侧支循环异常增生,血管造影是确诊金标准,严重者需手术治疗。
有家族史者应定期进行经颅多普勒检查,避免剧烈运动和脱水等诱发因素,出现头痛或肢体无力等症状及时就医。