新生儿膈疝是一种先天性畸形,主要表现为腹腔脏器通过膈肌缺损进入胸腔,可分为轻度膈肌膨出、先天性膈疝、创伤性膈疝及罕见膈肌发育不良等类型。
膈肌局部薄弱但未形成缺损,多数无症状,可通过超声监测随访,无须特殊治疗。
胚胎期膈肌闭合不全导致,常伴肺发育不良,表现为呼吸困难、发绀,需紧急手术修复膈肌缺损。
产伤或外力冲击致膈肌破裂,可能出现呕吐、胸痛,需通过影像学确诊后行外科修补术。
罕见遗传性疾病如先天性中枢性低通气综合征,需多学科协作进行呼吸支持及膈肌重建。
孕期超声筛查有助于早期发现膈疝,出生后出现呼吸异常需立即就医,术后需定期评估肺功能及营养状况。