什么是先天小儿畸形

Question

我家孩子好像是是先天畸形，没有怎么出门过。请问什么是先天小儿畸形？

Answer 1

先天小儿畸形是指胎儿在母体发育过程中因遗传或环境因素导致的结构或功能异常，主要包括染色体异常、单基因遗传病、多因素遗传病和致畸物暴露等类型。

1、染色体异常

唐氏综合征等染色体数目或结构异常可导致特殊面容、智力障碍等症状，需通过产前筛查和遗传咨询预防。

2、单基因遗传病

如地中海贫血等由特定基因突变引起，表现为血液系统异常，需进行基因检测和靶向治疗。

3、多因素遗传病

先天性心脏病等由遗传与环境共同作用导致，需通过超声筛查和手术矫正。

4、致畸物暴露

孕期接触酒精、辐射等致畸因素可能引发胎儿发育异常，需严格避免高危暴露。

孕妇应规范产检并避免接触致畸物，新生儿出生后及时进行先天畸形筛查和早期干预。