无创产前检查能查什么

Question

我怀孕两个月了，医生建议我去做无创产检，无创产前检查能查什么？

Answer 1

无创产前检查主要筛查胎儿染色体异常，包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见非整倍体疾病，同时可检测性染色体异常及部分微缺失综合征。

1、常见三体综合征

通过母体外周血游离DNA分析，对唐氏综合征等染色体数目异常具有较高检出率，筛查准确率较高。

2、性染色体异常

可检测X/Y染色体数目异常导致的特纳综合征、克氏综合征等疾病，辅助判断胎儿性别发育问题。

3、微缺失综合征

部分检测项目能识别染色体微小片段缺失导致的猫叫综合征、天使综合征等特定遗传病。

4、胎儿DNA浓度

通过分析胎儿游离DNA在母血中的比例，可间接评估胎盘功能及妊娠风险。

建议孕妇在孕12周后进行检测，需结合超声等检查综合评估，检测前应充分咨询遗传学专家。