食管间质瘤是一种起源于食管间叶组织的罕见肿瘤,属于胃肠道间质瘤的特殊类型,主要与基因突变、细胞异常增殖等因素有关。
约85%的食管间质瘤与KIT或PDGFRA基因突变相关,导致酪氨酸激酶持续激活,可通过基因检测确诊,治疗需使用靶向药物如伊马替尼、舒尼替尼。
Cajal间质细胞异常分化增殖形成肿瘤,可能表现为吞咽困难、胸骨后疼痛,CT检查可见食管壁肿块,手术切除是主要治疗手段。
肿瘤多位于食管中下段,显微镜下可见梭形细胞或上皮样细胞排列,免疫组化检测CD117和DOG-1阳性可明确诊断。
根据肿瘤大小、核分裂象等评估恶性程度,直径超过5厘米或核分裂象多的肿瘤易复发转移,需长期随访监测。