进行性肌营养不良的临床表现

Question

孩子走一会儿就说累，非要我抱，平时还很容易摔跤，朋友说她有可能是进行性肌营养不良。进行性肌营养不良的临床表现有哪些？

Answer 1

进行性肌营养不良的临床表现主要包括肌无力、肌萎缩、运动障碍和关节挛缩，症状发展通常从早期步态异常逐渐进展至晚期呼吸肌受累。

1、肌无力

早期表现为下肢近端对称性无力，如爬楼梯困难，随病情发展可累及上肢和躯干肌群，可能与肌膜蛋白缺陷导致的肌纤维坏死有关。

2、肌萎缩

肌肉体积进行性减小，常见于腓肠肌和肱二头肌，伴假性肥大现象，肌电图显示肌源性损害，血清肌酸激酶水平显著升高。

3、运动障碍

出现鸭步、Gowers征阳性等特征性表现，后期可能丧失独立行走能力，需与脊髓性肌萎缩症等神经源性病变鉴别。

4、关节挛缩

晚期跟腱挛缩导致马蹄足畸形，脊柱侧弯发生率较高，严重者可影响心肺功能，需定期进行康复评估和矫形器干预。

建议定期监测心肺功能，保持适度关节活动度训练，营养支持可适当增加优质蛋白摄入，所有治疗需在神经肌肉病专科医生指导下进行。