唐氏筛查提示高危怎么办

Question

我昨天在医院做了唐氏筛查，唐氏筛查提示高危怎么办？

Answer 1

生化糖筛的高风险在临床上时有发生。通常可以进一步进行羊膜穿刺检查，培养羊水胎儿细胞，并直接观察胎儿细胞中染色体的数量和结构作为诊断手段。羊膜穿刺术的风险特别低，通常流产的概率不到1%。通过羊膜穿刺术对染色体异常的最终诊断为唐氏阳性的很少，所以没有必要太担心。

Answer 2

唐氏筛查高风险有两种方法，如下所示：羊膜穿刺术：通常在18到20周内，对羊水中的胎儿细胞进行核型分析，以明确诊断。操作简单，成功率高，流产率低，核型分析结果可靠。胎儿脱氧核糖核酸的无创检测。对于唐氏综合征高危人群。如果非侵入性胎儿脱氧核糖核酸检测的风险很高，患唐氏病的风险也很高。羊膜穿刺术需要进一步阐明诊断。