肾上腺嗜铬细胞瘤如何诊断

Question

尿出血，身上无力，拍片初步判断肾上腺嗜铬细胞瘤，肾上腺嗜铬细胞瘤如何诊断？

Answer 1

肾上腺嗜铬细胞瘤的诊断方法主要有临床表现评估、实验室检查、影像学检查、基因检测。

1、临床表现评估

典型症状包括阵发性高血压、头痛、心悸、多汗三联征，发作常由体位变化或按压腹部诱发，需详细询问病史并记录血压波动情况。

2、实验室检查

24小时尿儿茶酚胺及其代谢物检测是首选筛查手段，血浆游离甲氧基肾上腺素类物质检测特异性较高，需在发作期或诱发试验后采集标本。

3、影像学检查

肾上腺CT平扫+增强可显示肿瘤位置及血供特点，MRI对孕妇及碘过敏者更安全，间碘苄胍显像有助于鉴别异位或多发肿瘤。

4、基因检测

约30%病例与遗传综合征相关，推荐对年轻患者或家族史阳性者进行RET、VHL等致病基因检测，指导后续筛查方案制定。

确诊后应避免剧烈运动及按压肿瘤部位，术前需严格进行α受体阻滞剂准备，定期监测血压及心血管功能。