胎儿遗传性疾病有哪些

Question

我有皮肤病，担心会不会遗传给自己的孩子，胎儿遗传性疾病有哪些？

Answer 1

胎儿遗传性疾病主要包括染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病等类型。

1、染色体异常

染色体异常包括唐氏综合征、爱德华氏综合征等，通常由父母生殖细胞减数分裂错误导致，可通过羊水穿刺或无创DNA产前筛查诊断。

2、单基因遗传病

单基因遗传病如地中海贫血、苯丙酮尿症等，由特定基因突变引起，具有明确遗传模式，可通过基因检测进行产前诊断。

3、多基因遗传病

多基因遗传病如先天性心脏病、神经管缺陷等，受多个基因和环境因素共同影响，可通过超声等影像学检查发现异常。

4、线粒体遗传病

线粒体遗传病如Leigh综合征等，由线粒体DNA突变导致，表现为能量代谢障碍，可通过特殊基因检测手段诊断。

建议备孕夫妇进行遗传咨询和孕前检查，孕期按时完成产前筛查，发现异常及时就医评估。