原发性血小板增多症需与继发性血小板增多症、骨髓增生异常综合征、慢性髓性白血病、真性红细胞增多症等疾病进行鉴别诊断。
由感染、缺铁性贫血、肿瘤等非骨髓增殖性疾病引起,血小板计数升高但形态功能正常,JAK2基因检测阴性,需针对原发病治疗。
伴病态造血和血细胞减少,骨髓活检可见增生异常,约半数患者存在特定基因突变,可能出现向白血病转化倾向。
Ph染色体和BCR-ABL融合基因阳性为特征性表现,外周血可见各阶段粒细胞,脾脏肿大明显,血小板计数波动较大。
以红细胞增多为主要表现,JAK2V617F突变阳性率高,可合并血小板增多,血清促红细胞生成素水平降低具有鉴别意义。
确诊需结合骨髓穿刺、基因检测、血清学检查等结果综合判断,日常应避免剧烈运动预防出血,定期监测血常规变化。