小儿假肥大型肌营养不良怎么回事

Question

我的儿子出现了假肥大型肌营养不良，假肥大型肌营养不良是怎么回事？

Answer 1

小儿假肥大型肌营养不良可能由基因突变、肌肉蛋白缺陷、炎症反应、代谢异常等原因引起，可通过基因治疗、药物治疗、康复训练、营养支持等方式干预。

1、基因突变

DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失是主要病因，表现为进行性肌无力，建议家长尽早进行基因检测，可遵医嘱使用糖皮质激素延缓病情。

2、肌肉蛋白缺陷

肌细胞膜结构蛋白异常引发肌纤维坏死，患儿易出现腓肠肌假性肥大，家长需定期监测肌酶指标，临床常用辅酶Q10改善能量代谢。

3、炎症反应

继发性肌肉炎症加速肌纤维破坏，可能伴随关节挛缩，需通过免疫调节治疗控制，可选用泼尼松等药物减轻炎性损伤。

4、代谢异常

线粒体功能障碍导致能量供应不足，常见运动后肌红蛋白尿，建议家长配合营养师制定高蛋白饮食方案，必要时补充左卡尼汀。

日常需关注患儿心肺功能，避免剧烈运动，定期评估吞咽和呼吸肌力，早期介入康复训练有助于维持运动能力。