小儿先天性巨结肠和肛肠畸形一样吗

Question

我家小孩被诊断为小儿先天性巨结肠。小儿先天性巨结肠和肛肠畸形一样吗？

Answer 1

小儿先天性巨结肠和肛肠畸形是两种不同的疾病，前者属于神经节细胞缺失导致的肠道功能障碍，后者涵盖肛门直肠发育异常的多类畸形。

1、病因差异

先天性巨结肠由肠道神经节细胞缺如引起，肛肠畸形多因胚胎期肛门直肠发育停滞导致。

2、症状区别

巨结肠表现为腹胀、便秘及呕吐，肛肠畸形常见肛门闭锁或直肠瘘等解剖异常。

3、诊断方式

巨结肠需通过直肠活检确诊，肛肠畸形依赖影像学检查评估解剖结构。

4、治疗原则

巨结肠需手术切除病变肠段，肛肠畸形根据类型选择肛门成形或肠造瘘等术式。

建议家长发现新生儿排便异常时及时就医，两种疾病均需专科评估后制定个体化治疗方案。