脚趾并指畸形可能与遗传因素、胚胎发育异常、环境因素及罕见综合征有关,其中遗传因素占主要作用。
约30%病例存在家族遗传史,常为常染色体显性遗传。建议有家族史者孕前进行遗传咨询,患儿需评估是否伴随其他系统异常。
妊娠4-8周时肢体分化受阻可能导致并指,与母体接触致畸物质有关。孕期应避免辐射、烟酒等危险因素,出生后需骨科评估手术时机。
妊娠期糖尿病、病毒感染或药物暴露可能干扰胎儿肢体发育。控制孕期血糖、预防感染可降低风险,新生儿期应完善影像学检查。
如Apert综合征等遗传性疾病常合并并指畸形。需通过基因检测确诊,多学科联合治疗可改善功能和外观。
建议备孕夫妇进行优生优育检查,新生儿发现并指应及时就诊评估,轻度畸形可通过分指手术获得良好预后。