部分遗传性疾病可能影响生育能力或增加后代患病风险,主要包括染色体异常疾病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病等。
唐氏综合征、特纳综合征等染色体数目或结构异常疾病,可能导致不孕或生育缺陷儿,建议通过产前诊断评估风险。
地中海贫血、血友病等单基因遗传病具有明确遗传规律,可通过基因检测和胚胎植入前遗传学诊断降低遗传概率。
先天性心脏病、唇腭裂等疾病受多基因和环境因素共同影响,需结合家族史进行遗传咨询评估生育风险。
线粒体脑肌病等母系遗传疾病可能通过卵细胞传给后代,可考虑线粒体替代技术阻断遗传。
建议有家族遗传病史的夫妇在孕前进行专业遗传咨询和基因检测,根据具体情况选择自然受孕、辅助生殖技术或领养等方式。