脑血管畸形多数情况下不遗传,但部分特定类型可能与遗传因素有关。脑血管畸形的遗传性主要与家族性毛细血管扩张症、遗传性出血性毛细血管扩张症等罕见遗传病相关。
大多数脑血管畸形属于散发病例,与胚胎期血管发育异常有关,常见诱因包括宫内感染、放射性暴露等,需通过血管造影确诊并采取介入栓塞治疗。
遗传性出血性毛细血管扩张症可通过基因检测发现,患者常伴有反复鼻出血、皮肤毛细血管扩张等症状,治疗需结合激光凝固术和贝伐珠单抗等药物。
部分动静脉畸形与RASA1基因突变相关,可能表现为癫痫或脑出血,需通过显微外科手术或立体定向放疗干预。
极少数家族中存在多例脑血管畸形患者,可能与未知遗传机制有关,建议有家族史者定期进行磁共振脑血管成像筛查。
保持低盐低脂饮食,避免剧烈运动和高压环境,有生育需求的遗传高风险家庭建议进行产前基因咨询。