肥厚性心肌病具有遗传性,主要由基因突变引起,属于常染色体显性遗传病。遗传概率较高,直系亲属需定期筛查。
约60%患者存在MYH7、MYBPC3等基因突变,导致心肌异常增厚。建议家族成员进行基因检测和心脏超声检查。
父母一方患病时,子女有50%遗传概率。若基因检测阳性,需终身监测心脏功能变化。
患者一级亲属应每年接受心电图和心脏超声检查,青少年期开始筛查,运动员需额外评估运动风险。
携带致病基因者需避免剧烈运动,出现胸闷气促症状时可使用美托洛尔、维拉帕米等药物控制病情发展。
确诊患者及家属应保持低盐饮食,避免饮酒和咖啡因,规律随访心脏功能,妊娠前需接受遗传咨询。