小脑萎缩晚期致命症状主要包括平衡障碍、构音障碍、吞咽困难、呼吸衰竭。这些症状按进展顺序从功能代偿期逐渐发展为多系统衰竭。
小脑共济失调导致站立行走困难,晚期患者完全丧失自主活动能力,需长期卧床。可能与浦肯野细胞凋亡、小脑蚓部萎缩有关,表现为步态宽基底、指鼻试验阳性。
小脑性语言障碍表现为爆发性言语或吟诗样语言,晚期发展为完全失语。与小脑半球齿状核病变相关,常伴随眼球震颤、意向性震颤等症状。
延髓功能受累导致呛咳反射减弱,引发吸入性肺炎。需通过视频吞咽造影评估,可能与橄榄桥小脑萎缩相关,表现为反复肺部感染、营养不良。
延髓呼吸中枢受损导致中枢性呼吸暂停,是直接死亡原因。多与多系统萎缩C型病变相关,需机械通气支持,常合并心律失常等自主神经症状。
晚期患者需加强营养支持与呼吸道管理,可考虑使用利鲁唑延缓进展,建议在神经科医生指导下进行姑息治疗。