小头畸形通常在出生后1-6个月可被发现,具体时间受头围测量时机、发育迟缓表现、影像学检查结果、遗传因素影响程度等因素影响。
出生后定期头围测量是主要筛查手段,若头围低于同龄儿童平均值两个标准差以上需警惕,可能伴随前囟早闭或颅缝骨化。
患儿可能出现抬头不稳、追视困难等运动认知发育滞后表现,家长发现异常应及时进行丹佛发育筛查量表评估。
颅脑超声或CT可显示脑室扩大、脑实质减少等结构异常,MRI能更准确评估脑皮质发育状况。
寨卡病毒感染、染色体异常等致病因素可能加速症状显现,基因检测有助于明确先天性小头畸形的病因诊断。
建议家长定期监测婴幼儿生长曲线,发现头围增长异常或发育里程碑延迟时,需尽早就诊儿童神经科进行综合评估。