发现胎儿畸形怎么办

Question

我在孕检的时候医生告诉我说孩子存在畸形的情况，问我是继续妊娠还是终止妊娠，发现胎儿畸形怎么办？

Answer 1

发现胎儿畸形可通过遗传咨询、影像学复查、产前诊断、多学科会诊等方式处理，通常由染色体异常、母体感染、药物致畸、环境因素等原因引起。

1、遗传咨询

建议夫妻双方进行基因检测，明确是否存在遗传病携带。若确诊遗传性疾病，需评估再发风险，必要时考虑胚胎植入前遗传学诊断技术。

2、影像学复查

需在具备产前诊断资质的医疗机构进行针对性超声检查，必要时行胎儿磁共振检查，明确畸形类型与严重程度，排除假阳性可能。

3、产前诊断

通过羊水穿刺或绒毛活检获取胎儿细胞，进行染色体核型分析与基因检测。确诊严重致死性畸形时，需根据孕周选择医学干预方案。

4、多学科会诊

由产科、儿科、遗传科、影像科等专家联合评估胎儿预后，提供包括继续妊娠管理、宫内治疗或终止妊娠等个性化方案。

孕妇应保持情绪稳定，避免接触辐射及致畸物质，定期监测胎儿发育情况，所有医疗决策需在专业医生指导下进行。