什么是巨脑回癫痫

Question

我最近总是出现四肢颤抖的情况，医生说是巨脑回癫痫，什么是巨脑回癫痫？

Answer 1

巨脑回癫痫是一种由大脑皮层发育畸形（巨脑回畸形）引发的罕见癫痫综合征，通常伴随智力障碍、运动功能障碍及药物难治性癫痫发作。

1、病因机制

巨脑回畸形是胚胎期神经元迁移异常导致的脑回结构增宽、脑沟变浅，异常皮层组织易形成异常放电病灶。

2、典型症状

婴儿期即可出现频繁强直-阵挛发作、痉挛发作或局灶性发作，常合并喂养困难、肌张力异常等神经系统症状。

3、诊断方法

需通过3T磁共振显示脑回形态异常，结合视频脑电图捕捉发作期异常放电模式，必要时进行基因检测。

4、治疗策略

首选抗癫痫药物如丙戊酸钠、左乙拉西坦，耐药者可考虑迷走神经刺激术或胼胝体切开术等姑息性手术。

建议尽早在儿童神经科进行多学科诊疗，定期评估发育里程碑并配合康复训练，注意预防发作时意外伤害。