什么是重型再生障碍性贫血

Question

我姐姐最近流鼻血不止，还发烧，医生诊断是重型再生障碍性贫血，什么是重型再生障碍性贫血？

Answer 1

重型再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，属于血液系统罕见病，主要表现为全血细胞减少、严重贫血、感染和出血倾向。

1、病因机制

该病可能与免疫异常、化学毒物接触、病毒感染及遗传因素有关，其中获得性病因占多数，部分患者存在HLA-DR2基因易感性。

2、典型症状

临床以进行性加重的贫血、皮肤黏膜出血、反复感染为特征，血常规显示中性粒细胞绝对值低于0.5×10⁹/L，血小板计数低于20×10⁹/L。

3、诊断标准

需通过骨髓穿刺活检确诊，骨髓象显示造血细胞显著减少，非造血细胞比例增高，并排除其他全血细胞减少性疾病。

4、治疗原则

首选异基因造血干细胞移植或强化免疫抑制治疗，需配合成分输血、抗感染等支持治疗，年轻患者5年生存率可达80%以上。

患者应避免剧烈运动防止出血，保持口腔和会阴清洁预防感染，治疗期间需严格遵医嘱使用环孢素、抗胸腺细胞球蛋白等免疫抑制剂。