白化病婴儿有什么症状

Question

我患有白化病，不清楚会不会遗传给孩子，白化病婴儿有什么症状？

Answer 1

白化病婴儿的症状主要表现为皮肤、毛发和眼睛的色素缺失，早期可能出现畏光、眼球震颤等症状，严重者可伴有视力障碍。

1、皮肤表现

皮肤呈粉白色或乳白色，缺乏黑色素保护，容易晒伤。日常需严格防晒，避免紫外线直接照射。

2、毛发特征

头发、眉毛和睫毛呈白色或浅金色，部分患儿发质纤细。无须特殊治疗，但需注意头皮防晒护理。

3、眼部症状

虹膜呈半透明灰色或蓝色，常伴眼球震颤、斜视。可能与TYR基因突变导致黑色素合成障碍有关，需眼科定期评估视力发育。

4、畏光反应

强光下出现闭眼、流泪等不适，与视网膜色素上皮缺乏有关。建议佩戴防紫外线眼镜，避免强光刺激。

家长应定期带孩子进行视力检查和皮肤评估，外出时做好物理防晒措施，必要时在医生指导下使用人工泪液缓解眼部干燥。