婴儿痉挛是一种罕见的婴幼儿癫痫综合征,主要表现为成串的点头样痉挛发作,常伴随发育迟缓或倒退,病因包括遗传代谢异常、脑损伤等。
典型表现为突发点头、双臂外展动作,每日可发作数次至数十次,多出现在睡醒后或入睡前,发作后患儿常哭闹或嗜睡。
90%病例在4-12月龄起病,高峰期为6-8个月,2岁后新发病例较少见,男性发病率略高于女性。
可分为症状性、隐源性和特发性三类,约60%与围产期缺氧、颅内出血、基因突变等明确病因相关。
需结合视频脑电图监测特征性高峰节律紊乱,并行头颅MRI、基因检测等明确病因,代谢筛查可排除氨基酸代谢异常。
建议尽早就诊儿童神经专科,规范治疗可选用促肾上腺皮质激素或抗癫痫药物,同时需配合康复训练改善运动认知功能。