唐氏综合征风险率正常值是多少

Question

刚出生的宝宝，医生对她进行检查后怀疑是唐氏综合征，唐氏综合征风险率正常值是多少？

Answer 1

唐氏综合征筛查里主要检查下二十一三体，唐氏综合征筛查的正常数值应该是小于1:1000，大于1:250就属于高风险。对于一些高危的孩子，不一定就是唐氏综合症，低于一些低风险的孩子也不一定就不是唐氏综合症。唐氏筛查不是一个最终的诊断，而是一个风险系数，也就是说儿童患唐氏综合征的可能性是多少。如果是高风险的话有必要进行羊水DNA的检查，这项检查才可以进行确诊的。

Answer 2

唐氏综合症是由因为先天染色体异常引起的，属于小儿染色体病中最常见的一种。其病因是大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体。一般的唐氏综合症风险率的临界值为一比二百七十五，临界值低于一比二百七十五就表示危险性比较低。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起的。