小儿唐氏综合征目前无法完全治愈,但可通过早期干预、康复训练、药物治疗、手术治疗等方式改善生活质量。唐氏综合征是由21号染色体三体引起的先天性遗传疾病。
建议家长在婴儿期开始语言、运动、认知训练,早期干预能显著改善智力发育迟缓,可结合物理治疗师指导进行感统训练。
家长需持续进行行为矫正和特殊教育,针对肌张力低下可进行水疗,针对心脏缺陷需定期进行心肺功能评估。
可遵医嘱使用甲钴胺改善神经功能,左甲状腺素钠纠正甲状腺功能减退,辅酶Q10改善心肌代谢,需定期监测药物不良反应。
针对合并的先天性心脏病可进行室间隔缺损修补术,对消化道畸形需行十二指肠成形术,手术需在专科医院评估后进行。
建议家长定期带孩子进行生长发育评估,保持均衡饮食并补充维生素,适当进行游泳等低强度运动,建立规律的作息习惯。