产前超声筛查主要筛查哪些畸形

Question

因为担心胎儿有畸形，医生让进行产前超声筛查，产前超声筛查主要筛查哪些畸形？

Answer 1

产前超声筛查主要筛查胎儿结构畸形，包括神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、四肢发育异常等重大出生缺陷。

1、神经管缺陷

筛查无脑儿、脊柱裂等中枢神经系统畸形，超声可显示颅骨缺失或脊柱连续性中断，需结合羊水穿刺进一步诊断。

2、先天性心脏病

检测心脏四腔心结构、大血管连接是否正常，常见室间隔缺损、法洛四联症等，高危孕妇建议进行胎儿超声心动图检查。

3、唇腭裂

通过面部三维超声观察上唇连续性，可发现单侧或双侧唇裂伴/不伴腭裂，孕中期筛查准确率较高。

4、四肢发育异常

评估肢体长短骨发育情况，筛查短肢畸形、多指/趾等骨骼异常，严重者需遗传学检测明确病因。

建议孕妇按时完成孕11-14周NT超声、20-24周大排畸超声等规范检查，发现异常需转诊至产前诊断中心评估。