不孕不育查染色体主要为了排查遗传因素导致的生殖障碍,染色体异常可能直接影响精子卵子形成、胚胎发育或导致反复流产,常见检查原因包括平衡易位、数目异常、基因微缺失等。
约10%男性无精症与Y染色体微缺失有关,女性X染色体异常可能导致卵巢早衰。通过核型分析可发现克氏综合征、特纳综合征等染色体病。
60%以上早期流产与胚胎染色体异常相关,夫妻携带平衡易位时虽表型正常,但配子形成时易产生非平衡配子导致胎停。
试管婴儿前需排除罗氏易位等结构异常,第三代试管婴儿技术可对胚胎进行植入前遗传学筛查避免异常胚胎移植。
近亲婚配或家族有智力障碍、多发畸形病史时,需通过染色体微阵列分析检测微小缺失重复,指导遗传咨询与产前诊断。
建议夫妻同步进行外周血淋巴细胞培养核型分析,必要时结合荧光原位杂交技术,检查前需停止抗生素使用3个月以保证检测准确性。