弥漫性结缔组织病诊断需结合临床表现、实验室检查、影像学评估及病理活检,常见疾病包括类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、干燥综合征、系统性硬化症等。
观察多系统受累症状,如关节肿痛、皮疹、口干眼干、雷诺现象等,不同疾病具有特征性表现,系统性红斑狼疮可能出现蝶形红斑,干燥综合征以口眼干燥为主。
检测自身抗体如抗核抗体、类风湿因子、抗SSA/SSB抗体等,炎症指标如血沉、C反应蛋白可辅助判断疾病活动度,部分疾病需进行补体水平检测。
X线、超声或磁共振可显示关节破坏、间质性肺病等器官损害,高分辨率CT对早期肺纤维化诊断具有重要价值,超声可评估唾液腺病变。
唇腺活检有助于干燥综合征诊断,肾脏活检可明确狼疮肾炎病理分型,皮肤活检能鉴别硬皮病与混合性结缔组织病的特征性改变。
建议出现相关症状时尽早就诊风湿免疫科,诊断过程中需排除感染、肿瘤等其他疾病,确诊后需定期随访评估疾病活动度与器官损害进展。