自闭症可通过行为观察量表、发育评估、基因检测、脑影像学检查等方式诊断。儿童精神科、儿科神经内科、发育行为儿科是主要就诊科室。
家长需配合医生完成儿童自闭症评定量表等问卷,评估社交互动、语言沟通等核心症状表现。常用工具有ABC量表、CARS量表等。
医生会通过Gesell发育量表等工具,系统评估孩子认知、语言、运动等发育水平。家长需详细提供孕期史、生长发育里程碑等关键信息。
染色体微阵列分析可检测与自闭症相关的基因异常,如脆性X染色体综合征等。建议家长在医生指导下选择全外显子测序等检测项目。
脑部磁共振可观察杏仁核等脑区结构异常,功能性近红外光谱能评估大脑神经活动模式。这些检查需在儿童安静配合状态下进行。
发现孩子存在社交障碍等表现时,家长应尽早就诊发育行为儿科,避免错过3岁前黄金干预期。日常可通过结构化游戏训练帮助孩子建立社交规则。