遗传性非息肉病性结直肠癌如何治疗

Question

我妈这几天肠胃不太好，小肚子胀的难受，检查说是遗传性非息肉病性结直肠癌，应该如何治疗？

Answer 1

遗传性非息肉病性结直肠癌可通过内镜下切除、根治性手术、靶向治疗、免疫治疗等方式治疗。该病主要由MMR基因突变引起，需结合家族史及基因检测确诊。

1、内镜下切除：

早期局限性病灶可选择内镜下黏膜切除术或黏膜下剥离术，创伤小且保留肠管功能，术后需定期随访肠镜。

2、根治性手术：

进展期患者需行结肠癌根治术，切除范围包括肿瘤所在肠段及区域淋巴结，术后可能需临时或永久性造口。

3、靶向治疗：

针对特定基因突变可使用西妥昔单抗、贝伐珠单抗等靶向药物，需通过基因检测指导用药，常见不良反应包括皮疹和高血压。

4、免疫治疗：

PD-1抑制剂如帕博利珠单抗适用于dMMR型晚期患者，能激活T细胞抗肿瘤免疫，用药期间需监测免疫相关不良反应。

患者应定期进行结肠镜和影像学复查，直系亲属需接受基因筛查，日常保持高纤维低脂饮食，避免吸烟饮酒等致癌因素。