小儿食管闭锁容易合并先天性心脏病、肛门直肠畸形、泌尿系统畸形、骨骼畸形等。这些合并畸形可能与胚胎发育异常有关,需通过多学科协作进行早期筛查和干预。
约25%-35%的食管闭锁患儿合并室间隔缺损、房间隔缺损等心脏畸形,可能与胚胎期前肠发育异常相关,需通过心脏超声确诊并评估手术时机。
15%-20%病例合并肛门闭锁或直肠瘘,属于VACTERL联合畸形范畴,需在新生儿期完成肛门成形术和肠造瘘等分期治疗。
肾发育不良、输尿管反流等发生率约10%-15%,与中胚层分化障碍有关,需进行泌尿系超声和排尿性膀胱尿道造影检查。
包括脊柱侧凸、桡骨发育不良等,发生率约10%,部分病例与染色体异常相关,需骨科评估并制定康复计划。
确诊食管闭锁的新生儿应接受全面畸形筛查,建议在具备小儿外科和重症监护条件的医疗中心进行治疗,术后需长期随访各系统功能发育情况。