白化病是什么

Question

我女儿从出生就全身发白，去医院检查医生说得了白化病，白化病是什么？

Answer 1

白化病是一组由基因突变导致的黑色素合成障碍遗传性疾病，主要表现为皮肤、毛发及眼睛的色素缺失，可分为眼皮肤白化病、眼白化病等类型。

1、遗传因素

白化病属于常染色体隐性遗传病，TYR、OCA2等基因突变导致酪氨酸酶活性缺失，无法将酪氨酸转化为黑色素。目前尚无根治方法，需通过避光防护、视力矫正等对症处理。

2、皮肤表现

患者全身皮肤呈乳白色或粉红色，缺乏黑色素保护易发生日光性皮炎。需严格使用物理防晒措施，必要时可遵医嘱外用钙调磷酸酶抑制剂缓解皮肤炎症。

3、眼部病变

虹膜透明呈现红色反光，常伴有眼球震颤、畏光、视力低下等。建议佩戴防紫外线眼镜，定期进行屈光检查和视觉训练，严重者可考虑光学虹膜植入术。

4、综合管理

需多学科协作干预，皮肤科侧重防晒指导，眼科处理视觉障碍，遗传科提供产前诊断。基因治疗尚处于研究阶段，当前以症状管理和预防并发症为主。

患者应建立终身防晒意识，选择UPF50+防晒衣物，补充维生素D预防骨质疏松，定期进行皮肤癌筛查和眼底检查。