蚕豆病遗传方式

Question

我孩子患上了蚕豆病，医生说是遗传导致的，蚕豆病遗传方式是什么？

Answer 1

蚕豆病属于X连锁不完全显性遗传病，致病基因位于X染色体上，男性发病率显著高于女性，遗传方式主要有男性发病、女性携带者、女性纯合子发病三种类型。

1、男性发病：

男性仅需继承母亲携带的一个突变X染色体即可发病，表现为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性完全缺乏。

2、女性携带者：

女性携带一个突变X染色体时通常不发病，但G6PD酶活性部分降低，可能将突变基因遗传给后代。

3、女性纯合子：

女性需同时继承父母双方的突变X染色体才会发病，这种情况概率较低但临床症状与男性患者相似。

建议有家族史者进行基因检测，避免接触蚕豆、萘丸等氧化性物质，出现溶血症状需立即就医。