胎儿先天畸形可以查出来吗

Question

我已经怀孕26周了，担心胎儿是先天畸形，去医院做检查，胎儿先天畸形可以查出来吗？

Answer 1

胎儿先天畸形多数可以通过产前筛查和诊断技术发现，主要检测手段包括超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛取样等。

1、超声检查

妊娠20-24周的系统超声能检出大部分结构畸形，如神经管缺陷、严重心脏畸形等，准确率较高。

2、无创DNA检测

通过母体血液分析胎儿染色体异常风险，对唐氏综合征等染色体畸形筛查准确率超过90%。

3、羊水穿刺

适用于高龄孕妇或高风险人群，可确诊染色体异常及部分基因疾病，存在约0.5%流产风险。

4、绒毛取样

孕早期通过胎盘组织检测染色体异常，较羊水穿刺更早获得结果，但操作难度相对较大。

建议孕妇规范进行产前检查，高风险人群需在医生指导下选择针对性检测方案，避免过度焦虑。