产前诊断方法主要有超声检查、无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛取样等。
1、超声检查:
通过高频声波成像观察胎儿结构发育,可筛查重大畸形,属于无创常规检查手段。
2、无创产前基因检测:
采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA,主要筛查21三体等染色体异常,准确率较高且无流产风险。
3、羊水穿刺:
在超声引导下抽取羊水进行细胞培养和基因分析,可确诊染色体疾病,存在极低概率流产风险。
4、绒毛取样:
妊娠早期经宫颈或腹壁获取绒毛组织进行基因检测,较羊穿更早获得结果,可能导致胎儿肢体缺损等并发症。
建议根据孕周、适应症及风险偏好选择检查方式,所有侵入性操作需严格评估指征并由专业医师执行。