原发性胆汁性肝硬化存在遗传倾向,但并非直接遗传疾病。遗传因素、免疫异常、环境诱因、性别差异是主要影响因素。
家族史患者发病概率较高,与HLA-DRB1等基因多态性相关。建议一级亲属定期检测抗线粒体抗体和肝功能。
自身免疫攻击胆管上皮细胞导致胆汁淤积,可表现为疲劳和皮肤瘙痒。需使用熊去氧胆酸或奥贝胆酸进行免疫调节。
化学物质或感染可能触发遗传易感者发病。接触有毒物质者应加强防护,出现黄疸需及时排查。
90%患者为中年女性,雌激素可能促进疾病进展。女性更年期后建议每年检查碱性磷酸酶水平。
患者应保持低脂饮食,补充维生素D和K,避免饮酒。直系亲属需每1-2年进行肝脏相关检查。