为什么胎儿会有苯丙酮尿症

Question

我现在已经怀孕了，但是去医院做了些检查，医生说是苯丙酮尿症，为什么胎儿会有苯丙酮尿症？

Answer 1

胎儿苯丙酮尿症主要由苯丙氨酸羟化酶基因突变、父母隐性遗传携带、孕期苯丙氨酸摄入过量、新生儿筛查漏诊等原因引起，可通过饮食控制、药物治疗、基因检测、定期监测等方式干预。

1、基因突变：

苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性缺失，无法代谢苯丙氨酸。患儿需终身采用低苯丙氨酸配方奶粉，避免高蛋白食物，可遵医嘱使用沙丙蝶呤等药物辅助治疗。

2、遗传携带：

父母双方均为致病基因隐性携带者时，胎儿有25%患病概率。建议备孕前进行基因筛查，孕期通过羊水穿刺确诊后需严格限制母亲苯丙氨酸摄入量。

3、饮食因素：

孕妇过量摄入含苯丙氨酸的食物可能加重胎儿代谢负担。孕期应控制肉类、乳制品等高蛋白食物，补充特殊医学配方营养粉维持营养平衡。

4、筛查疏漏：

新生儿足跟血筛查假阴性可能导致延误诊断。出生后72小时需重复检测血苯丙氨酸浓度，异常者需立即启动治疗避免智力损伤。

确诊患儿应定期检测血苯丙氨酸水平，家长需学习特殊饮食配比方法，避免食用含阿斯巴甜食品，配合遗传咨询评估再生育风险。