特发肺动脉高压是一种原因不明的肺动脉压力异常升高的罕见疾病,主要表现为呼吸困难、疲劳、胸痛等症状,可能与遗传因素、血管内皮功能障碍、自身免疫异常、药物或毒素暴露等因素有关。
部分患者存在BMPR2等基因突变,具有家族聚集性。治疗需针对基因异常进行靶向药物干预,如安立生坦、波生坦、马西替坦等。
肺动脉血管内皮细胞功能紊乱导致血管收缩,可能与前列环素通路异常有关。可使用依前列醇、曲前列尼尔等血管扩张剂改善症状。
免疫系统异常攻击血管组织引发炎症反应,常伴随抗核抗体阳性。需联合免疫抑制剂如糖皮质激素进行治疗。
某些减肥药、毒品或毒素可能损伤肺动脉。应立即停用可疑物质,并使用利尿剂减轻心脏负荷。
患者应避免剧烈运动,保持低盐饮食,定期监测心功能,妊娠会显著加重病情需严格避孕,出现晕厥或咯血等症状需立即就医。